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血管性假血友病 |
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| 疾病大全 --- 血液内科 |
[概述]
血管性假血友病簡稱VWD是僅次於血友病的最常見遺傳性出血性疾病。其特點為自幼即有出血性傾向，出血時間延長和因數Ⅷ含量減低。VWD是缺乏凝血因數Ⅷ的大分子量部分，也即ⅧR所致。ⅧR是由常染色體遺傳的，而Ⅷ：C則是由X染色體遺傳的。典型VWD不僅因數Ⅷ相關抗原(ⅧR：Ag)即ⅧR的抗原部分活性降低，以及因數Ⅷ瑞斯托酶素輔因數(ⅧR：RCOF)減少或缺乏，而且Ⅷ：C也降低，但其程度不如血友病甲嚴重。ⅧR：Ag及ⅧR：RCOF是血小板相互之間以及血小板與血管內皮之間相互粘附的重要因數，是誘發血小板對瑞斯托酶素起聚集作用的輔助因數，由於本病缺乏這種因數以致血小板的粘附聚集功能發生障礙，出血時間延長。 血管性假血友病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，個別亞型呈隱性遺傳。男女均可發病，雙親均能傳遞，有的病人雙親可無出血症狀。本病多在兒童期發生出血傾向，少數病人至成年以後才出現臨床症狀。本病的出血症狀與典型的血友病相似，但程度稍輕，不過也有較嚴重的。病情可隨年齡增長而減輕。
[症狀體症]
1.有家族史：符合染色體顯性遺傳規律，即男女均可以發病，父母均可以遺傳。 2.出血傾向：有粘膜、皮下出血或月經過多，術後有或無嚴重出血史，少數關節、肌肉出血，但一般無關節畸形。
[診斷依據]
(一)有或無家族史，有家族史者符合常染色體顯性或隱性遺傳規律。 (二)臨床有粘膜、皮膚、內臟出血或月經過多史，創傷、手術時有或無異常出血史，少數患者可有關節腔、肌肉或其他部位出血現象。 (三)實驗室有助於診斷的檢查 1.血小板形態和計數正常。 2.出血時間延長或阿斯匹林耐量試驗陽性。 3.血小板粘附試驗延長或正常。 4.活化的部分凝血活梅時間延長或正常。 5.vW因數抗原(vWF：Ag)減低或正常。 6.因數Ⅷ凝血活性(Ⅷ：C)減少或正常。 7.必須排除血小板功能缺陷性疾病
[治療原則]
1.預防治療。 2.補充凝血因數。 3.對症支援療法。
[療效評價]
根據本病患者出血主要由於vWF：Ag量與質的異常和Ⅷ：C活性的減低引起，提出在患者接受冷沉澱輸注和DDAVP治療時測定出血時間和Ⅷ：C來評估療效，判斷是否達到止血的需要。
[專家提示]
本病患者應禁用使血管擴張，或對血小板凝集有抑製作用的藥物如阿斯匹林、消炎痛、潘生丁、降壓靈、前列腺素E及右旋糖酐等。預防外傷及不必要的手術，避免創傷等。本病與血友病易混淆。基層醫院較難對此病作出確診。如要確診，最好到有條件的醫療單位進行檢查或諮詢。本病者患者可隨年齡增長病情而減輕。（中国医学网）
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