疾病简介

阵发性睡眠性血红蛋白尿（ PNH）是由於红细胞膜的获得性缺陷，对激活补体异常敏感的一种慢性血管内溶血临床表现以与睡眠有关的、间歇发作的血红蛋白尿为特征，可伴有全血细胞减少或反复血栓形成。

推荐疗法

一、输血 需严格掌握适应证。目前主张采用去除血浆并经盐水洗涤 3次的红细胞输注。
二、控制溶血发作
1.右旋糖酐在体内外均有抑制PNH红细胞溶血作用，输入6%右旋糖酐500-1000ml足以阻止血红蛋白尿的发作，适用於伴有感染、外伤、输血反应和腹痛危象者。
2.急性溶血发作期可经服用或静脉滴注5%碳酸氢钠而减轻。
3.肾上腺皮质激素仅对少数患者有效，可使用溶血减轻。一般需泼尼松20-30mg/d，病情缓解后减量并维持用药2-3个月。
三、刺激血细胞生成
（一）雄激素 刺激红细胞生成，减少输血次数，丙酸睾丸酮、司坦唑等蛋白同化激素均可应用。
（二）铁剂 肯定缺铁后应从小剂量铁治疗，为常规量的1/3-1/10；仍有反应者应停用。
四、血管栓塞防治 口服双香豆素有防止血栓作用，但有出血危险，应谨慎。肝素可诱发溶血，应避免使用。
五、骨髓移植 由於PNH可能是干细胞疾病，尤其是在骨髓功能衰竭时，可考虑异基因骨髓移植。

临床表现

一、血红蛋白尿 多数患者在病程不同时期可发生肉眼血红蛋白尿，而以血红蛋白尿为首发症状者占 1/4，尿液外观为酱油或红葡萄酒样，伴乏力、胸骨后及腰腹部疼痛、发热等。腹痛痉挛性，持续1-2d。血红蛋白尿一般在早晨较重，下午较轻，常与睡眠有关。
二、骨髓再生障碍 几乎所有患者都有不同程度贫血。随病程进展逐渐出现PNH的典型症状。本病可转化为骨髓纤维化、急性白血病或红白血病等。
三、合并症 合并感染较常见，如支气管、肺、泌尿生殖道等感染，与中性粒细胞减少及功能缺陷有关。感染尚可加重溶血。患者易发生血管内血栓形成。