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肝豆状核变性 |
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参考资料：
肝豆状核变性患者可以发生头痛吗?
肝豆状核变性也叫Wilson病，是一种先天性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病，病变以肝脏和基底节为显著，本病的临床症状虽然复杂多样，但最常见的为肝脏损害所致的腹胀，纳差，皮肤粘膜的出血，腹水，上消化道出血和基底节受损的症状，如舞蹈-手足徐动，畸形性肌张力不全，震颤等等。头痛在本病中不常见。但有些不典型的病例可以以发作性头痛伴恶心呕吐为首发症状，如一男性59岁，因左侧偏头痛3月余入院，3月前患者无明显原因出现左侧偏头痛，呈发作性胀痛，每次持续1小时左右，严重时伴有恶心，呕吐，每日发作数次，曾诊断为血管性头痛而予对症治疗无效；入院后查房时发现其角膜边缘有一灰白色色素环，经眼科会诊，在裂隙灯下证实为K—F环，后进一步做铜兰蛋白、铜氧化酶检查确诊为肝豆状核变性，给予驱铜治疗后头痛缓解。肝豆状核变性虽然临床表现形式不同，发病症状各异，但以头痛为首发症状的是很少见的，估计上面所说的病人是因为植物神经功能受累而发作偏侧头痛症状。所以说头痛是一种症状，可见于许多疾病，若想明确了解头痛的原因，医生的思路要宽，考虑问题要全面。
肝豆状核变性
一. 诊断
（一） 患者出现以下表现时应考虑本病的诊断：
1） 慢性肝病
2） 急性肝炎，当病情特别严重、迁延、反复或合并Coombs溶血症.，没有明确的病毒性肝炎的证据时；
3） 急性血管内溶血，合并肝病或试验阴性时；
4） 锥体外系为主的神经系统症状；
5） 肾小管功能不全；
6） 血尿、白细胞尿或蛋白尿原因不明时；
7） 骨关节症状原因不明时。
（二） 确诊标准
1） Kayser-Fleisher环阳性；
2） 血清铜蓝蛋白降低；
3） 24小时尿铜＞100μg（须除外铜污染和检验误差、大量蛋白尿或氨基酸尿等）；
4） 肝铜浓度250微克/克干重以上。 具有第二条并符合其他三条中任何一条，排除外源性铜中毒者可确诊。
（三） 辅助检查
1. 基本检查：
（1） 血常规（包括血小板计数和网织红细胞计数）
（2） 尿常规
（3） 血生化、心肌酶谱及凝血酶原时间
（4） 铜蓝蛋白或铜氧化酶
（5） 裂隙灯检查角膜K-F环
（6） 血清铜、血清锌
（7） 24小时尿铜、尿锌排泄量
（8） 腹部B超
2.选择检查
（1） 尿氨基酸过筛、血尿β2微球蛋白等肾小管功能检查
（2） 尿红细胞形态、尿钙/肌酐比值、24小时尿钙定量（血尿者）
（3） 心电图
（4） 脑电图
（5） 视听诱发电位
（6） 钡餐
（7） 骨关节X片
（8） 头颅CT/MRI
（9） 肝组织活检
二. 治疗
1. 低铜饮食 避免或限制富含铜元素的食物，如动物肝脏、水生贝壳类动物、坚果、巧克力等，注意控制饮用水的铜摄入量。
2. 驱铜治疗
1） 青霉胺 ①初始治疗：每天20-30mg/kg，25kg以下的患者按25kg计算，最小剂量每天0.5克，分2-4次，餐前半小时服用，同时补充维生素B6每天12.5-25mg。根据24小时尿铜定量调整药物的剂量（24小时尿铜的排泄量应在20-30μg/kg以上）。 ②维持治疗：临床症状稳定好转，肝功能基本恢复正常，角膜K-F环消失，24小时尿铜（服用青霉胺时）降至10-12.5μg/kg以下时，青霉胺减量至维持量每天0.5g。
2） 锌盐 单药治疗适用于本病驱铜治疗后的维持治疗或症状前患者的预防治疗，一般不作为初始治疗。葡萄糖酸锌（每片35mg含元素锌5mg）、硫酸锌（每片100mg含元素锌22.5mg）。一般推荐剂量，儿童元素锌22.5-25mg/次（体重在45Kg以上者每次元素锌45-501mg），每日3-4次，餐前半小时或餐后2小时服用。应使24小时尿铜的排泄量保持在100-150μg以下。
3） 青霉胺和锌盐联合治疗 使用于本病初始治疗。青霉胺与锌盐均为空腹且间隔至少1小时。青霉胺标准剂量同前，分2次空腹口服（9Am，9Pm）；锌盐标准剂量同前，每天3次，空腹服用（餐前0.5-1小时），应使24小时尿铜的排泄量在20-30μg/kg以上。当临床症状稳定好转，肝功能基本恢复正常，角膜K-F环消失，24小时尿铜（单用锌盐时）降至150μg以下时，可单用锌盐维持治疗。
4） 对青霉胺不能耐受者可选用曲恩汀（trientine），剂量与青霉胺相同，或四硫钼酸铵（ammonium tetriethiomolybdate）3mg/kg，分6次。
3. 对症治疗 对严重肝病患者应给予支持治疗。对严重锥体外系症状者，可加用左旋多巴或安坦。
三. 遗传咨询 本病患者的同胞兄弟姐妹患本病的几率为1/4，故应进行系统检查以确定或最终除外本病。对核心家系可进行家系联锁分析及基因突变分析。（中国医学网）
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